科学家发现了两个与偏瘫性偏头痛有关的新基因天天精选

时间：2023-03-04 07:47:38 来源: 互联网

(资料图)

昆士兰科技大学和荷兰科学家发现了两个与偏瘫性偏头痛有关的新基因，这是一种罕见的、使人虚弱的偏头痛亚型，在先兆阶段会导致身体一侧无力。

昆士兰科技大学基因组学和个性化健康中心主任 Lyn Griffiths 特聘教授和荷兰莱顿大学的科学家使用基因组测序方法确定了这两个基因的作用，并在分子神经生物学上发表了他们的发现。

“偏瘫性偏头痛(HM) 是偏头痛的一种严重亚型，通常主要在家族中遗传，人们会在身体的一侧经历明显的虚弱或瘫痪，以及其他严重的偏头痛症状，”格里菲斯教授说。

“使用基因组测序方法，我们牵涉到两个基因，CACNA1H 和 CACNA1I，它们是参与控制大脑钙水平并可能影响神经递质释放的离子通道基因。

“研究表明，HM 可能被视为具有多种遗传因素的复杂疾病。已经有三个已知的与家族性偏瘫性偏头痛有因果关系的基因。

“还假设复杂疾病可能是疾病途径中遗传变异积累的结果，超过某个阈值会导致疾病。”

格里菲斯教授说，目前的证据表明，复杂的性状可能是由常见和罕见变异的组合所支撑的。

“我们的研究发现，偏瘫性偏头痛与 CACNA1H 和 CACNA1I 基因变异数量的突变负担增加有关

“这些基因可以改变 HM 疾病风险，这支持了除了严格的单一基因形式之外，该疾病可能具有复杂遗传性的假设。

标签：昆士兰科技大学格里菲斯遗传性的健康中心

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